LA MALADIE

Le Xeroderma Pigmentosum ou XP

 

• Son diagnostic

 

Atteints d’une maladie incurable et extrêmement rare, le Xeroderma Pigmentosum, les « enfants de la lune » doivent perpétuellement  être préservés des ultraviolets. Ce sont pour eux de mortels ennemis, présents pratiquement toute la journée à l’extérieur, et cela, que la lumière soit vive ou que le ciel soit gris et le temps maussade. De plus, même si nous n’en sommes généralement pas conscients, ils ne nous quittent pas dans les bâtiments.

Génétique, incurable, orpheline.

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Le Xeroderma Pigmentosum est une maladie génétique. Le père et la mère doivent être porteurs de ce gène récessif pour que l’enfant développe la maladie. C’est aussi une maladie orpheline c’est-à-dire une maladie qui atteint moins de 0,2 % de la population. « Maladie orpheline » aussi parce que sans traitement, sans reconnaissance, sans prise en charge sociale. Les malades étant très peu nombreux, la maladie est méconnue du corps médical et la recherche à son sujet peu rentable pour les firmes pharmaceutiques.

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Le Xeroderma Pigmentosum se caractérise par une coloration foncée de la peau (un érythème), des taches de rousseur (ou éphélides) sur le visage et le cou, une atteinte aux yeux avec difficulté à regarder la lumière et inflammation de la cornée (kératite), une altération de la peau exposée au soleil. Un certain nombre de modifications de la peau peuvent évoluer en cancer du visage, des yeux, des lèvres, de l’extrémité de la langue… Ce risque de cancer est environ 4000 fois plus élevé que dans la population. En l’absence de protection, l’espérance de vie des « enfants de la lune » ne dépasse guère l’adolescence.

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En fait, les rayons UV endommagent l’ADN en altérant certains gènes. Dans les cellules  normales, ces dommages se réparent tandis que chez les personnes atteintes du Xeroderma Pigmentosum, ce processus fonctionne mal : les gènes qui le contrôlent sont porteurs d’une erreur (mutation) transmise de manière héréditaire. Par conséquent, les dégâts causés par l’ADN non réparé s’accumulent et entrainent des modifications des cellules qui deviennent rapidement cancéreuses.

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Comme il n’existe aucun traitement susceptible de guérir le Xeroderma Pigmentosum, seule une scrupuleuse prévention permanente peut protéger les personnes atteintes.

 

• Se protéger

 

Actuellement, il n’existe aucun traitement susceptible de guérir le Xeroderma Pigmentosum. Guérir étant impossible, prévenir est donc le seul moyen de lutter contre la maladie. Pour protéger les personnes atteintes du Xeroderma Pigmentosum, la prévention doit devenir un challenge de tous les instants. Prévenir, c’est protéger en permanence le malade de l’exposition aux rayons UV, qu’ils soient produits par la lumière naturelle ou artificielle.

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Protéger des rayons UV signifie filtrer ou modifier tous les éclairages artificiels de l’environnement de l’enfant. C’est le protéger, à l’extérieur, par le port du masque adéquat, de gants, de vêtements épais couvrant le corps entier. C’est parfois aussi lui protéger les yeux du soleil et porter des lunettes même sous le masque. C’est vérifier, à l’aide du dosimètre, avant son passage dans un nouveau lieu, que l’éclairage est bien adéquat et, si ce n’est pas le cas, l’adapter ou faire porter masque et vêtements protecteurs à l’enfant.

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Il s’agit donc d’organiser sans relâche une protection permanente. Les expositions aux UV ayant des effets cumulatifs, les secondes ou minutes d’exposition s’additionnent !

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• Vivre avec la maladie

 

Au quotidien, vivre avec la maladie demande une rigueur peu ordinaire. Toutes les activités, aussi banales soient-elles, doivent être passées à la loupe de l’indispensable prévention.

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Bien que l’actuel masque ventilé lui permette quelques sorties réfléchies, l’enfant de la lune est obligé de rester la plupart du temps confiné à l’intérieur jusqu’au coucher du soleil. Il doit vivre dans des pièces dont les fenêtres sont en permanence protégées par des filtres anti-rayons ultraviolets. Cela doit donc être le cas chez ses parents, chez ses grands-parents, dans sa classe… Pas de sport ou de cours de musique (sauf si les locaux sont protégés, ce qui s’avère extrêmement rare). Pas d’anniversaire chez les copains dans l’après-midi. Pas de camps de vacances ou de classes de dépaysement… La voiture dans laquelle il circule doit bénéficier des mêmes filtres.

À l’intérieur des maisons, il faut un éclairage adapté comme par exemple les LED qui ne dégagent aucun UV (méfiance vis-à-vis des néons et autres halogènes).

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D’autre part, l’enfant devra porter des lunettes solaires efficaces, être protégé par son masque, des vêtements épais, un chapeau, des gants anti-UV dès qu’il se déplacera à l’extérieur. Il lui faudra peut-être aussi recourir à une crème protectrice vu le dessèchement de la peau.

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• La maladie en détail